肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在蚌埠已完成肿瘤手术,希望通过基因检测评估复发风险并指导术后辅助治疗的人士。
- 在蚌埠接受治疗后病情出现进展,需要寻找新治疗方案的肿瘤人士。
- 在蚌埠被诊断为罕见或复杂肿瘤,希望通过基因检测寻找更多潜在治疗机会的人士。
- 在蚌埠考虑使用靶向或免疫治疗,需先明确相关基因状态来评估是否适用的人士。
- 在蚌埠有肿瘤家族史,想通过检测明确自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
- 在蚌埠希望了解肿瘤基因全貌,为后续可能的治疗选择做好信息准备的人士。
这个检测能查出什么?
如果把我们的基因组想象成一本由数万个基因构成的、决定身体运行的‘生命之书’,那么这次检测就是对其中与肿瘤发生发展最相关的‘章节’——近2万个基因的全部编码区(外显子)——进行一次精细的‘校对’。它能系统地查找可能导致肿瘤的‘印刷错误’,主要包括:1. 治疗相关突变:检测888个核心基因的异常,这些异常可能提示对特定靶向药、免疫药或化疗药的敏感性。2. 免疫治疗指标:评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标是判断免疫治疗是否可能有效的关键参考。3. 遗传风险评估:分析胚系突变,帮助判断肿瘤是否有遗传倾向,对家族成员的健康管理有参考意义。4. HRD状态评估:检测同源重组修复缺陷状态,有助于评估对一类名为PARP抑制剂药物的潜在获益可能。需要了解的是,任何检测都有其范围,它主要聚焦于基因编码区的已知和未知变异,但无法覆盖所有基因调控区域的异常,其结果的解读也高度依赖于当前的科学认知水平。
检测过程麻烦吗?
检测的便利性取决于您选择的样本类型。最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡包埋组织或石蜡切片,您只需联系原就诊医院病理科,按流程申请切取部分组织白片或蜡块即可,通常无需您本人再次经受取样过程。若选择新鲜组织或穿刺活检组织,则需要在专业机构由医务人员操作。抽全血作为胚系对照样本时,无需空腹。对于组织样本,您通常可以通过快递安全寄送至蚌埠的检测中心。整个取样过程本身(如提供已有组织样本)对您来说是便捷且无额外不适的,核心环节在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在指定的基因区域内具有很高的敏感性和特异性,能够可靠地识别出含量达到一定比例(通常报告阈值在1%-5%不等)的基因变异。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理、建库、测序到数据分析,每一步都有质控环节,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它是对已有样本的分析。报告中的结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。基因信息复杂,某些发现的意义可能明确,而另一些可能是意义未明的变异。检测报告是重要的参考依据,但它不能替代医生的综合判断。如果发现与遗传相关的致病突变,通常建议在专业指导下进行家系验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格为27400元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的组织样本是肿瘤组织,且肿瘤细胞含量能满足检测要求(通常需咨询病理医生)。
- 使用石蜡样本时,请确认其保存时间、切片厚度等符合检测规范,具体参数需提前与检测方确认。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用样本包和物流,确保样本在运输过程中的稳定性。
- 检测周期约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算,节假日可能顺延。
- 报告出具后请妥善保管,它包含了您个人重要的生物遗传信息。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间或治疗而发生变化。
- 最终的医疗决策应结合这份报告与主治医生的全面评估共同做出。
用户评价 (10条,均分4.5)
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
我是甲状腺结节穿刺后不确定,医生让做个基因检测辅助诊断。说实话价格不便宜,当时有点犹豫。但检测后客服主动拉了个小群,里面有技术老师和客服。报告出来后,老师直接在群里语音给我讲了二十分钟,回答了我所有疑问,还让我把报告直接转给主治医生,他们后续还和医生助理沟通了一次。这种‘包教会’的跟进,让我觉得钱花得值。
机构回复
感谢您的认可。我们设立多对一服务群,就是希望打通从检测到临床的‘最后一公里’。确保您和您的医生都能充分理解报告意义,是我们的目标。祝您后续诊疗顺利!
体验整体不错,但有个小问题。采样后给的注意事项单子是打印的通用版,上面有些情况和我实际的不太一样(比如我的穿刺点位置)。虽然护士口头补充说明了,但如果能根据个人情况稍微手改一下重点,或者定制化几句,对我们年纪大记性不好的人会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!您说得非常对,个性化的提示更能确保安全。我们已经将您的意见反馈给护理部,研究如何优化术后指导单,增加手写批注或个性化勾选选项。再次感谢!
作为主治医生推荐来的患者,对采样过程最满意的是信息透明。穿刺前,医生拿着我的影像片子,在屏幕上指给我看肿块位置、穿刺路径、会避开哪些血管,讲得一清二楚。这种被尊重的感觉特别好,感觉自己不是任人摆布的‘零件’,而是参与了治疗决策。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们坚信,充分的知情与沟通是医疗人文关怀的核心。让患者了解并参与,能有效缓解焦虑,建立信任。很高兴这一点得到了您的认同,我们会始终坚持。
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
顾问的专业知识让人信服。我提到一个国外很新的疗法,他居然也能接上话,并帮我分析了报告中与之相关的通路,不是照本宣科。这种持续学习、跟上前沿的劲头,让我觉得他们把这份工作当成了事业,而不只是销售。
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为您提供前沿、专业的咨询服务是我们的追求。我们的顾问和解读团队会定期进行学术培训,确保能为大家提供与时俱进的信息参考。感谢您对我们专业度的深度认可!
隐私保护措施做得挺到位,但生成的报告对于非专业的我来说,有些部分还是太专业难懂了。虽然有咨询师解读,但报告本身如果能增加一些通俗的注释或者结论摘要,平时自己翻看时会更方便理解。
机构回复
感谢您的建议。我们正在着手优化报告的可读性,计划在下一版报告中增加针对非专业人士的摘要与术语解释板块,让您能更轻松地理解报告内容。您的需求是我们改进的方向。
妈妈是胰腺癌,病情进展快。我们选择了这个检测,最感动的是,在等报告期间,客服主动打电话来关心妈妈情况,并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程,让我们感到被重视。
机构回复
感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为,医疗科技服务应有温度。在专业的背后,给予用户真诚的关怀是我们的追求。
作为淋巴瘤患者,做这个检测是为了指导后续治疗。我特意问了问,我的基因数据会不会被用于其他研究或者商业用途。客服给了份知情同意书,里面条款写得很清楚,需要我单独授权才行,这种透明公开的方式让我挺安心的。
机构回复
感谢您的信任。知情同意和授权是科研伦理的核心,我们所有数据的使用都建立在您充分知情和自愿授权的基础上,绝不会未经允许挪作他用,请您放心。
报告出得挺快,12天。内容很专业,但有个小建议,有些专业术语和缩写在报告里出现时,如果能加个简短的注释或小词典就好了。虽然最后电话解读时问清楚了,但自己看第一遍时有点懵。整体还是很满意的。
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非常感谢您如此具体的建议,这对我们优化报告可读性非常重要。我们已在规划在报告附录或在线版本中添加术语解释功能,力求让非专业人士也能更好地理解报告内容。
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